Talasemia: Penyakit Genetik yang Bisa Dicegah Sejak Dini.

 

cakrawalasaktijambi.com

cakrawalasaktijambi.com,-  Talasemia adalah penyakit kelainan darah bersifat genetik atau diturunkan yang menyebabkan sel darah merah tidak mampu memproduksi hemoglobin (protein pengangkut oksigen) secara normal atau dalam jumlah yang cukup. Kementerian Kesehatan RI mencatat adanya peningkatan jumlah kasus talasemia, dari 10.973 orang pada tahun 2021 menjadi 12.155 orang di tahun 2022.

“Penyakit talasemia perlu menjadi perhatian kita semua. Meski tergolong langka, dampaknya sangat besar terhadap masa depan anak-anak,” kata dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid, Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Menular Langsung (P2PML) Kemenkes.

Ia menambahkan bahwa talasemia dapat dicegah melalui deteksi dini. Pemeriksaan riwayat keluarga, gejala seperti pucat, lemas, transfusi darah berulang, serta pemeriksaan darah lengkap dan analisa hemoglobin menjadi langkah awal untuk mengetahui kondisi ini.

Karena bersifat genetik, skrining juga disarankan bagi calon pengantin sebelum menikah. Hal ini penting untuk mendeteksi apakah salah satu atau kedua pasangan membawa sifat talasemia.

“Pencegahan sejak awal sangat penting. Skrining pranikah wajib dilakukan, termasuk tes Mentzer Index, yang bisa mendeteksi risiko talasemia yang mungkin diwariskan kepada anak,” jelasnya.

Beberapa etnis seperti Asia, Mediterania, dan Afrika-Amerika memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan darah ini.

Gejala Talasemia

Pembawa sifat talasemia umumnya tampak sehat dan tidak menunjukkan gejala, sehingga hanya dapat diketahui melalui pemeriksaan laboratorium.

Gejala ringan bisa berupa kelelahan, pertumbuhan lambat, nyeri tulang atau osteoporosis, hingga pembesaran limpa yang menyebabkan perut membesar. Pada bayi, gejala bisa muncul saat lahir atau dalam dua tahun pertama kehidupan.

Penularan Talasemia

Menurut dr. Endang Lukitosari, M.Epid, Ketua Tim Kerja Penyakit Kelainan Darah dan Gangguan Imunologi, talasemia disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur produksi hemoglobin.

Jumlah mutasi yang diturunkan dari orang tua menentukan tingkat keparahan penyakit. Mutasi genetik dalam jumlah kecil menimbulkan gejala ringan, sementara mutasi yang lebih banyak menyebabkan gejala yang berat dan membutuhkan transfusi darah rutin.

“Inilah kenapa anak dengan talasemia minor biasanya tidak menunjukkan gejala berat, sedangkan talasemia mayor bisa sangat mengganggu tumbuh kembang anak. Oleh karena itu, sangat disarankan agar pasangan yang membawa sifat talasemia tidak menikah, karena dapat menurunkan risiko 50 persen anak mengalami talasemia mayor,” ujarnya.

Gejala talasemia pada anak dapat dikenali melalui gangguan pertumbuhan, sesak napas, perut membesar, mudah lelah, kulit pucat, lemas, dan tampak kuning.

sumber : CNBC Indonesia

(Red : Tazky)